Reporte de caso. Sindrome de Job como hallazgo inusual en paciente pediatrico

Resumen

Antecedentes: El Síndrome de Job, es un trastorno de inmunodeficiencia primaria, con una incidencia de 1 por millón de personas. Caracterizado por niveles elevados de IgE, eosinofilia, infecciones recurrentes (bacterianas y fúngicas), dermatitis eccematosa, anomalías musculoesqueléticas y vasculares. El diagnóstico se basa en: IgE > 1000 UI/ml y eosinofilia. El tratamiento es multidisciplinario, incluyendo: trasplante de médula ósea, terapia con células madre e inmunoglobulina humana.

Reporte de caso: Evolución: Presentamos a un Masculino de 13 años, con antecedentes de asma y dermatitis atópica tratado con inmunoterapia subcutánea desde 2016, el cual inicia con lesiones forunculosas, las cuales progresan en zona frontal, nariz, antebrazos, abdomen, piernas, tobillos y pies, siendo tratado con hidroxizina, mupirocina, tracolimus, clobetazol, deflazacort al no presentar mejoría acude en 2021 al servicio de pediatría, donde se confirma diagnostico con base en los criterios Grimbacher, se decide iniciar tratamiento con inmunoglobulina humana, con adecuada respuesta. Actualmente se encuentra en adecuadas condiciones generales con persistencia de algunas lesiones cutáneas.

Conclusión: La estrategia terapéutica se centra en la prevención y el manejo de infecciones y síntomas. Siendo importante identificar complicaciones en las primeras etapas de la enfermedad para tratarlas de manera eficaz. Este síndrome, aunque poco frecuente, debe considerarse como un padecimiento de importancia, su identificación oportuna de esta condición es crucial para mejorar los desenlaces en pacientes con presentaciones similares.

Palabras clave: Inmunodeficiencia; Autosómico; Eosinofilia; Multidisciplinario; Furunculosis.