Palabras clave
Neutrófilos
Infecciones recurrentes
Mutación ELANE
Celulitis
Factor estimulante de colonias de granulocitos
Diagnóstico oportuno
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Resumen
Antecedentes: La neutropenia congénita es una inmunodeficiencia primaria caracterizada por un recuento bajo de neutrófilos, lo que predispone a infecciones recurrentes. La mutación en el gen ELANE es una causa común de este trastorno.
Caso clínico: Lactante femenina de 3 meses, con antecedente de infecciones bacterianas recurrentes desde el nacimiento. La paciente había padecido onfalitis y celulitis preseptal, asociadas con recuento bajo de neutrófilos en sangre. Ante la sospecha de neutropenia congénita, el panel genético identificó una mutación patogénica en el gen ELANE (c.164G>A, p.Cys55Tyr). Se instauró tratamiento con factor estimulante de colonias de granulocitos (G-CSF), lo que aumentó significativamente el recuento de neutrófilos y curó las infecciones recurrentes. La paciente tuvo notable mejoría clínica y actualmente se mantiene en protocolo terapéutico y seguimiento regular.
Conclusión: Este caso ilustra la importancia del diagnóstico temprano de la neutropenia congénita en pacientes pediátricos con infecciones bacterianas recurrentes y de difícil tratamiento.
Palabras clave: Neutropenia congénita; Neutrófilos; Infecciones recurrentes; Mutación ELANE; Celulitis; Factor estimulante de colonias de granulocitos; Diagnóstico oportuno.
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