Palabras clave
Angioedema hereditario
Proteína C1-INH
Edema
Diagnóstico
ELISA
Salud pública
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Resumen
OBJETIVO: Establecer el diagnóstico de angioedema hereditario mediante estudios de laboratorio y caracterizar a los pacientes con esta enfermedad por primera vez en Paraguay.
MÉTODOS: Estudio observacional, descriptivo y transversal, emprendido de 2023 a 2024 en pacientes mayores de un año, con síntomas clínicos de angioedema hereditario y familiares asintomáticos registrados en la Asociación AEH-Paraguay, y 20 donadores sanos. Se determinó el C1-INH cuantitativo por inmunodifusión radial y C1-INH funcional por ELISA. Se evaluaron características clínicas y sociodemográficas.
RESULTADOS: Se incluyeron 60 pacientes, 40 conformaron el grupo de estudio (26 con síntomas clínicos de angioedema hereditario y 14 familiares asintomáticos) y 20 el de referencia. El 53% (21/40) fueron mujeres y 15/40 eran menores de edad (1–16 años). Se observaron valores de C1-INH cuantitativo y funcional disminuidos (AEH-1) en 21/40 pacientes y 4/40 con C1-INH funcional disminuido (AEH-2). En este grupo (n = 25), 20 tenían edema y 5 eran familiares asintomáticos; además 6 pacientes de este grupo contaban con diagnóstico de laboratorio previo y 19 fueron nuevos casos detectados. Los edemas más frecuentes aparecieron en las extremidades, rostro, abdomen y laringe (n = 9). El 56% (14/25) refirió tener algún familiar fallecido con antecedente de edema. El estrés y la pubertad fueron los principales factores desencadenantes y la edad de inicio tuvo una mediana de 13 años. Seis pacientes refirieron tratamiento profiláctico; las crisis al año reportaron una mediana de 6, y 14 días para incapacidad por edema.
CONCLUSIÓN: Estudiamos el C1-INH en pacientes con edema recurrente y familiares asintomáticos, detectando 19 casos nuevos y caracterizando 25 pacientes con angioedema hereditario. Este es el primer abordaje diagnóstico en Paraguay y reportamos los primeros datos pueden ser útiles para el sistema de salud pública en el desarrollo de políticas que contemplen el diagnóstico y tratamiento de pacientes con angioedema hereditario.
PALABRAS CLAVE: Paraguay; Angioedema hereditario; Proteína C1-INH; Edema; Diagnóstico; ELISA; Salud pública.
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